Patienthåndbog‎ > ‎

Hvor alvorlig er min MDS?

Da sygdomsforløbet for MDS kan variere meget for forskellige patienter, er der etableret klassifikationssystemer for at inddele MDS sygdommen i “undertyper”. Det seneste foreslåede klassifikationssystem er The World Health Organization (WHO) klassifikationssystemet, som anerkender bestemte undertyper af MDS baseret på store, verdensomfattende datasæt med patientdata og den øgede forståelse for de sygdomsprocesser, der er forbundet med MDS.
Det tidligere system var French-American-British (FAB) klassifikationssystemet. Nogle få hæmatologer (speciallæger med ekspertise i blodsygdomme) i udlandet anvender stadigvæk dette system. Et andet system, der beskriver udviklingen af MDS og prognosen for patienten, er International Prognostic Scoring System (IPSS). Dette system er senest blevet revideret ved en stor undersøgelse i 2012 baseret på over 7000 patienter. Ved revidering er yderligere informationer om den enkelte patient taget med.

French-American-British (FAB) klassificationen

FAB-klassifikationen blev udviklet i begyndelsen af 1980erne af en gruppe læger med ekspertise i diagnosen MDS. Disse eksperter kom fra Frankrig (F), Amerika (A) og Storbritannien (B). Det centrale kriterium for klassifikation i FAB-systemet var procenten af blastceller i knoglemarven, hvor mindre end 5 procent blastceller blev anset for at være normalt for sund knoglemarv. FAB-klassifikationen indelte MDS i fem undertyper:
  • Refraktær anæmi (RA)
  • Refraktær anæmi med ringsideroblaster (RARS)
  • Refraktær anæmi med overskud af blaster (RAEB)
  • Refraktær anæmi med overskud af blaster i transformation (RAEB-t)
  • Kronisk myelomonocytær leukæmi (CMML)

World Health Organisation (WHO) klassification

WHO-klassifikationssystemet anvender mange af elementerne i FAB-klassifikationssystemet og har udvidet kategorierne for MDS-undertyper. Hovedtrækkene i de MDS-undertyper, der anerkendes af WHO-klassifikationssystemet er beskrevet i tabelle længere nede på siden.
RA/RARS: Refraktær anæmi (RA) og refraktær anæmi med ringsideroblaster (RARS). Patienter i disse kategorier har anæmi, der er ikke lader sig påvirke af behandling (er refraktær) eller ikke reagerer på behandling med jern eller vitaminer. Anæmien kan være ledsaget af mild til moderat trombocytopeni og neutropeni. Sideroblaster er røde blodlegemer, der indeholder jerngranulater, ringsideroblaster er abnorme og indeholder jernaflejringer i et “halskædemønster”.
Refraktær anæmi med eller uden ringsideroblaster (RA og RARS) anses for at være de mest godartede undertyper i WHO-klassifikationssystemet. I dette system har MDS patienter med RA eller RARS en sygdom, der er begrænset til de røde blodlegemer eller erytrocytter. Observation af dysplasi i denne MDS-undertype er minimal. Senest er tilkommet undertyperne refraktær neutropeni (RN) eller refraktær trombocytopeni (RT) med dysplasi og mangel på henholdsvis hvide blodleger (RN) eller blodplader (RT).
Refraktær cytopeni med multilineær dysplasi (RCMD). Patienter med refraktære cytopenier (vedvarende lavt antal af en af blodcelletyperne, f.eks. refraktær neutropeni (lavt antal hvide blodlegemer) eller refraktær trombocytopeni (lavt blodpladetal) og minimal dysplasi i mere end én blodcelletype og mindre end 5 procent blastceller samt mindre end 15 procent ringsideroblaster) er medtaget i denne kategori. Når en patient med RCMD har mere end 15 procent ringsideroblaster, er diagnosen RCMD-RS.
RAEB
Refraktær anæmi med overskud af blastceller (RAEB)
. Denne kategori er opdelt i to undergrupper, der skelnes af antallet af blastceller i knoglemarven. Patienter med RAEB-1 er dem med 5 til 9 procent blastceller, og patienter med RAEB-2 har 10 til 19 procent blastceller.
Til højre ses billede af knoglemarv fra en patient med RAEB. Billedet er taget på Rabin Medical Center i Israel. 
Knoglemarvs smear fra patient med 5q-
5q- (5q minus) syndrom
. Sletning af en del af kromosom 5q (kaldet 5q minus (5q-) anerkendes nu som en sand MDS-undertype og blev oprindeligt beskrevet for mere end 30 år siden. En sletning i kromosom 5's lange arm er måske den eneste kromosomfejl i MDS patienter med diagnosen 5q- syndrom. MDS patienter med sletninger i den lange arm af kromosom 5 og andre kromosomfejl har ikke 5q-. Patienter med 5q- har refraktær anæmi, der kræver understøttende behandling. Syndromet forekommer normalt hos kvinder med mild til moderat grad af anæmi og et lavt antal hvide blodlegemer (leukopeni) og ofte med et normalt til højt blodpladetal.
Til venstre ses knoglemarvs histologi fra en patient med 5q- syndrom. Billedet fra wikimedia commons viser typiske unormale megakarocyter.
Uklassificeret MDS. Kategorien med uklassificeret MDS udgør sandsynligvis ikke mere end 1 - 2 procent af alle MDS-tilfælde. Kategorien blev oprettet med henblik på de få patienter med cytopeni med en enkelt blodcelletype (fx trombocytopeni eller neutropeni) og usædvanlige karaktertræk (fx fibrose i knoglemarven).

 MDS undertype
Beskrivelse
Refraktær Anæmi uden ringsideroblaster (RA)
Minimal dysplasi i en blodcelletype (røde blodlegemer eller erytrocytter) og mindre end 5% blastceller i knoglemarven
Refraktær Anæmi med ringsideroblaster (RARS)
Minimal dysplasi i en blodcelletype (røde blodlegemer eller erytrocytter) og mindre end 5% blastceller i knogemarven samt mere end 15% ringsideroblaster i knoglemarven
Refraktær Cytopeni med Multilin-eær Dysplasi uden ringsideroblaster (RCMD)
Dysplasi (mere end 10%) i 2 eller 3 blodcelletyper og mindre end 5% blastceller i knoglemarven
Refraktær Cytopeni med Multilineær Dysplasi med ringsideroblaster (RCMD-RS)
Dysplasi (mere end 10%) i 2 eller 3 blodcelletyper og mindre end 5% blastceller i knoglemarven samt mere end 15% ringsideroblaster i knoglemarven
Refraktær Anæmi med overskud af blaster 1 (RAEB-1)
Tilstedeværesle af mellem 5% og 9% knoglemarvsblaster
Refraktær Anæmi med overskud af blaster 2 (RAEB-2)
Tilstedeværelse af mellem 10% og 19% knoglemarvsblaster
5q Syndrom
Ingen andre kromosomfejl end sletning af den lange arm af kromosom 5
MDS uklassificeret
Cytopeni i en enkelt blodcelletype (thrombocytopeni eller neutropeni) og usædvanlige karaktertræk (fx fibrose i knoglemarven)

International Prognostic Scoring System (IPSS)

IPSS er et system til bedømmelse af hvor alvorlig ens MDS er. Efter evaluering af en patient (resultater af lægeundersøgelse og blodundersøgelser) “scores” sygdommen med hensyn til risikoen for patienten, dvs. forventet restlevetid og potentialet for, at sygdommen udvikler sig (transformere) til AML. Dette kaldes for “prognose”. IPSS-scoringen er tildelt bestemte værdier. Først procenten af blastceller i knoglemarven, dernæst de cytogenetiske resultater (identifikation af kromosomfejl) i knoglemarvens blodceller og til sidst blodcelletallet og andre resultater af blodundersøgelsen.

  Score
Blastceller i knoglemarv < 5%
 0,0
Blastceller i knoglemarv 5% - 10%
 0,5
Blastceller i knoglemarv 11% - 20%
 1,5
Blastceller i knoglemarv 21% - 30%
 2,0
Cytogenetik - God
 0,0
Cytogenetik - Middel
 0,5
Cytogenetik - Dårlig
 1,0
Blodprøver - 0 eller 1 lav værdi
 0,0
Blodprøver - 2 eller 3 lave værdier
0,5

For at kunne beregne sin IPSS-score, så skal man kende 3 ting: % af blastceller i knoglemarven, antallet af lave blodtal og resultatet af kromosomanalysen (cytogenetik), og finde ens score i ovenstående tabel for disse tre parametre. IPSS-score er summen af disse tre tal.
Med hensyn til under blodprøverne, så defineres lave værdier som neutrofiler < 1800 per mikroliter, hæmatokrit < 36% af røde blodlegemer i samlet kropsvolumen, og blodplader < 100.000 per mikroliter.
God cytogenetik omfatter et normalt sæt med 23 kromosomer eller et sæt med kun delvist tab af den lange arm af kromosom 5 eller kromosom 20 eller tab af kromosom Y. Dårlig cytogenetik omfatter abnormaliteter i kromosom 7 eller 3 eller flere samlede abnormaliteter. Hvad der ikke er godt eller dårligt scores som middel.

IPSS opdeler MDS patienterne i følgende risikogrupper
  • Lav risiko: IPSS score 0.
  • Intermediær-1 risiko: IPSS score 0,5 eller 1,0.
  • Intermediær-2 risiko: IPSS socre 1,5 eller 2,0.
  • Høj risiko: IPSS socre over 2,0.
Lægen evaluerer resultaterne fra blodundersøgelerne og knoglemarvsundersøglesen, og anvender WHO-klassifikationssystemet og IPSS-scoringen til at fastslå hvor fremskreden ens MDS er, og hvor alvorlig patientens prognose er. Med udgangspunkt heri kan lægen anbefale et behandlingsprogram, som tager hensyn til patientens almene helbred og sygdomshistorie samt mulighederne for at lindre symptomer, reducere blodabnormiteter, og minimere risikoen for at udvikle AML.
Comments