Patienthåndbog‎ > ‎

Hvordan diagnosticeres MDS?

Blodprøver

Det første der sker, når det skal undersøges, om man har MDS, er analyse af en blodprøve, som vanligvis tages i armen. Blodprøven undersøges for antallet af de røde blodlegemer, hvide blodlegemer og deres undertyper samt blodpladerne, facon og størrelse på de røde og hvide blodlegemer, blodets jernindhold samt niveauet af et stof kaldet erythropoietin (EPO) i serum.
EPO er et protein, der produceres af nyrerne som reaktion på et lavt iltindhold i kropsvæv. Dette protein stimulerer produktionen af røde blodlegemer i knoglemarven.
Hvis blodundersøgelsen viser, at de røde blodlegemer er deformerede (dysplastiske), kan patienten muligvis have B12-vitamin- eller folatmangel. Denne vitaminmangel resulterer ligesom MDS og AML i dysplasi (deformation) af røde blodlegemer, hvilket gør disse blodceller mindre effektive ved transport af ilt til kroppens væv. For at udelukke B12-vitamin- og folatmangel som årsagen til anæmi, måles niveauet af disse vitaminer i blodet.

Knoglemarvsprøve

Tegning af sund knoglemarv
Resultater af blodundersøgelser, som angiver, at en patient har anæmi med eller uden et lavt antal hvide blodlegemer og/eller blodplader, vil som regel føre til en undersøgelse af patientens knoglemarv. En knoglemarvsundersøgelse kan afsløre forandringer i knoglemarvscellerne (fx dysplastiske celler) samt kromosomfejl (fejl i arvemassen) såsom manglende eller ekstra kromosomer. Disse undersøgelser giver yderligere oplysninger, der kan hjælpe med til at stille diagnosen og underinddele sygdommen.
En knoglemarvsundersøgelse består af to dele: en marvsaspiration, hvor der tages en prøve af knoglemarvsvæsken, og en knoglemarvsbiopsi, hvor der tages en prøve af knoglemarvsknoglen. Både aspiration og biopsi foretages normalt samtidig.
Lægen eller patologen bruger et mikroskop til at undersøge cellerne i knoglemarvsaspirat og biopsiprøven. Procenten af blastceller (umodne celler) og dysplastiske blodceller beregnes, og der foretages en kromosomanalyse. Kromosomer består af DNA og findes i cellekernen. Da DNA (arvemassen) indeholder instruktionerne for fremstilling af proteiner og andre kritiske biomolekyler, som er nødvendige for korrekt cellefunktion, kan manglende eller beskadigede kromosomer (forflytning eller translokation) eller et øget antal kromosomer have alvorlige konsekvenser. Knoglemarven undersøges derfor også for kromosomfejl, som fx manglende eller slettede kromosomer eller ændrede eller ekstra kromosomer eller dele af kromosomer i cellerne.
Tegning af dysplastisks knoglemarv
Blodcellefejl beskrives i en rapport over hæmatologiske undersøgelser, og kromosomfejl beskrives i en rapport over cytogenetiske undersøgelser. MDS patienter kan have behov for gentagne knoglemarvsundersøgelser for at fastslå, hvorvidt sygdommen har udviklet sig siden den oprindelige diagnose. Tegningen til venstre viser en sund knoglemarv, og tegningen til højre viser en dysplastisk knoglemarv.

Risici forbundet med en knoglemarvsundersøgelse

Som det er tilfældet med alle indgreb, ledsages en knoglemarvsundersøgelse af visse risici. Disse omfatter infektion, blå mærker og blødning samt ubehag. Der er risiko for infektion, hver gang en nål stikkes ind gennem huden. Risikoen for infektion er dog yderst lille, da der anvendes aseptiske (sterile) teknikker, og der opretholdes antiseptiske (sterile) forhold under indgrebet.
Selvom mange patienter er bekymrede og bange for at få foretaget en knoglemarvsundersøgelse, kan denne frygt reduceres, hvis du ved, at en knoglemarvsundersøgelse er meget lig at få trukket en tand ud. Der mærkes i realiteten meget lidt smerte, når knoglen “gennemstikkes”, da undersøgelsen udføres under lokalbedøvelse.

Procedure ved knoglemarvsundersøgelsen

Tegning af hofteskålen
En knoglemarvsundersøgelse foretages i ambulatoriet under lokal bedøvelse og tager normalt omkring en halv time.
Lægen finder på den bageste hoftekam, et knoglefremspring til højre eller venstre på bagsiden af hoften. Her tages der en knoglemarvsprøve. Lægen desinficerer huden med jod og placerer en steril serviet. Samtidig tildækkes området for at forhindre infektion. En nål med lokal bedøvelse føres derefter langsomt ind under huden og patienten mærker en sviende fornemmelse mens bedøvelsesmidlet presses ind i kroppen.
Nåle til udtagning af knoglemarvsprøve
Efter cirka fem minutter eller når området er velbedøvet, indføres en specialnål til udtagelse af knoglemarv. Denne presser lægen gennem det tætte ydre knoglelag og ind i knoglemarven (dette er smertefrit da der ikke findes nerveender i marven). Når nålen er inde i knoglen, skal patienten trække vejret dybt og langsomt, mens den midterste del af nålen fjernes. En sprøjte forbindes derefter med enden af nålen, hvorefter en prøve fra flydende del af marven (ca. en spiseskefuld) suges ud. På dette tidspunkt vil patienten normalt opleve en kortvarig trækfornemmelse, som løber ned gennem benet i mindre end ét sekund. Der foretages ofte endnu en udsugning for at hente yderligere marv med henblik på undersøgelse for procenten af blast celler og til cytogenetiske undersøgelser.
Der indsættes til sidst en større nål for at hente et lille stykke knogle til biopsi. Efterhånden som nålen føres ind i knoglen, vil patienten sandsynligvis bemærke en trykkende eller skubbende fornemmelse. Når knoglestykket løsnes og fjernes, oplever patienten en flakkende fornemmelse. Biopsien tager kun nogle få minutter.
Ved afslutning af knoglemarvsundersøgelsen er det ikke nødvendigt at lukke snittet med syning, da det normalt er meget lille. Der lægges blot en trykforbinding. Nogle patienter kan få blå mærker (blødning under huden), især dem med et lavt blodpladetal. Der kan forekomme mild smerte eller ubehag på indstiksstedet i to til tre dage efter knoglemarvsundersøgelsen. Patienten bør af sikkerhedsmæssige grunde få en ven, et familiemedlem eller en plejeansvarlig til at følge sig hjem. Patienten bør ikke køre bil.

Yderligere informationer om blodprøver og knoglemarvsprøver

Man kan finde yderligere informationer om blodprøver og knoglemarvsprøver på Netdoktor.dk. Informationen om man skal være sengeliggende i fire timer efter knoglemarvsprøve er dog ikke noget der er almindeligt, og ligeledes at det heller ikke almindeligt, at man skal vente flere måneder på svaret i forbindelse med en knoglemarvsprøve - heldigvis! Blot endnu et eksempel på, at læsning på internettet ikke kan erstatte en konsultation med lægen, men højst forberede en til denne.

University of Marylands Medical Centers hjemmeside finder man en god tegning af hvorledes en knoglemarvsprøve udtages. Der arbejdes på at få lavet illustrationer af en knoglemarvsprøvetagning.

Bemærk: Dette sidste afsnit om yderligere information er tilføjet alene i web-udgaven af MDS-DK Patientstøttegruppen.

Comments