Nyheder‎ > ‎Fra forskningen‎ > ‎

Kan genetiske informationer give bedre prognoseværktøjer for hæmatologiske sygdomme?

indsendt 11. sep. 2016 08.09 af Niels Jensen
Nyt prognose værktøj for CMML patienter

Original litteratur

Dette indlæg er baseret på en kommentar af David P. Steensma med titlen "Putting it all together in CMML risk stratification" in Blood 2016 128:1318-1319; ( doi:10.1182/blood-2016-07-727800). Kommentaren er til artiklen "Integrating clinical features and genetic lessions in the risk assessment of patients with chronic myelomonocytic leukemia" af C. Elina et.al., Blood 2016 128:1408-1417; (doi:10.1182/blood-2016-05-714030). Kommentar artiklen er open access, men hoved artiklen.

I det seneste nummer af tidsskriftet Blood beskrives et nyt prognoseværktøj for CMML patienter. Dette værktøj bygger udover traditionelle informationer om antallet af hvide blodlegemer, behovet for blodtransfusioner, marv blast procent og kromosomændringer (karyotype), også på information om tilstedeværelsen af mutationer i følgende gener: ASXL1, RUNX1, NRAS og SETBP1. For CMML patienten er prognose såfremt ingen af disse genmutationer er tilstede, karyotypen er normal, ingen behov for blodtransfusioner og antallet af hvide blodlegemer er mindre end 13*10⁹ pr liter. Det svarer ganske godt til hvad der også for en MDS patient ville være en god prognose.

Det er måske ikke så mærkeligt, da CMML først i 2001 blev separeret fra gruppen af myelodysplastiske syndromer, idet WHO dette år introducerede en særlig gruppe for MDS/MPN overlappende neoplasmer.  Det nye prognoseværktøj for CMML patienter opdeler disse i risikogrupper hvor overlevelsessandsynligheden svinger fra 18 måneder til mere end 144 måneder (12 år).  I IPSS-r for MDS patienter er de tilsvarende tal fra 10 måneder til mere end 108 måneder (9 år).  

Der pågældende prognoseværktøj er udviklet på grundlag af data fra under 500 CMML patienter. Data fra 214 patienter blev brugt til udvikling af prognoseværktøjet ved brug af multivariable statistisk analyse, og den udviklede model blev verificeret på data fra andre 260 patienter. Derfor mener, Dr. Steensma også, at modellen bør verificeres af andre på et uafhængigt dataset. Med en frekvens på 0,4 ny-diagnosticeret per 100.000 indbyggere, så er CMML lidt mere sjælden end MDS. For MDS er den tilsvarende frekvens 4,8 per 100.000 indbyggeret (Kilde: www.cancer.gov).

Imidlertid, så vil dette arbejde nok inden for relativ kort tid føre til, at tilsvarende værktøjer udvikles for andre hæmatologiske sygdomme, da mange hæmatologiske klinikker allerede er i gang med at identificere hvilke genetiske mutationer deres patienter har. På nuværende tidspunkt anses mutationer i TP53, DNMT3A, ASXL1 og RUNX1 at være negative for prognose i forbindelse med MDS (Kilde: R. Bejar, Haematologica June 2014 99: 956-964; (Doi:10.3324/haematol.2013.085217).
Comments