Nyheder‎ > ‎Forskningsnyheder‎ > ‎

Ny forskning om molekylær basis og genetiske mutationer relateret til MDS

indsendt 24. dec. 2014 01.55 af Niels Jensen   [ opdateret 24. dec. 2014 01.55 af Niels Jensen ]
I januar 2015 nummeret af Leukemia Research offentliggøres en artikel af Ling Zhang, Eric Padron og Jeffrey Lancet med titlen "Den molekylære basis og kliniske betydning af genetiske mutationer identificeret i myelodysplastiske syndromer". Det var præcist denne forbindelse som Dr. Detlef Haasse påpeget i den samtale vi havde med ham efter mødet i Odense, og også i foredraget på mødet, nemlig at 
  • Genmutationer er vigtige ved diagnosticering af MDS og risiko prognose af MDS patienter
  • Genmutationer spiller afgørende roller i patogenese og progression af MDS.
  • Undersøgelse af genetik ved MDS kan fremme udviklingen af målrettede lægemidler.
I artiklens abstrakt skriver forfatterne følgende: "Myelodysplastiske syndromer (MDS) er en heterogen gruppe af klonale hæmatopoietiske neoplasmer manifesteret ved perifere cytopeni, dysplasi og en prædisposition for akut myeloid leukæmi. Patofysiologi af MDS er ikke godt illustreret. Alligevel har undersøgelser impliceret MDS fænotype i et bredt spektrum af genetiske abnormiteter. Ud over de kendte kromosomafvigelser, har genomiske sekventering teknologier påvist at  ca. 80% af MDS patienter har somatiske eller erhvervede genmutationer. Disse mutationer har vist sig at være relateret til RNA udskæring, transkription regulering, DNA-methylering, histon modifikation, DNA-reparation / tumor suppressor, signaltransduktion, og komplekset samhørighed. Den kliniske betydning af de fleste af genetiske ændringer er valideret på en stor gruppe patienter, og identificerede mutationer er prædiktorer for risiko inddeling af MDS patienter og biomarkører for potentielle målrettede behandlinger. I denne artikel beskriver vi alle nye vigtige mutationer i MDS og deres betydning i patofysiologi og klinisk praksis."
Comments