Nyheder‎ > ‎Fra forskningen‎ > ‎

Revolutionerende nyhed om produktion af hæmoglobin

indsendt 22. maj 2015 03.19 af Niels Jensen   [ opdateret 22. maj 2015 03.20 ]

Original artiklen om denne nyhed

Den originale artikel blev publiceret på UNSW's hjemmeside den 15. maj 2015, og her er et link til denne nyhedsartiklen.  Det videnskabelige arbejde er publiceret i Nature Comminications og her et link til et resumé af denne artikel.
Det er lykkedes et hold forskere ved University of New South Wales i Australien under ledelse af professor Merlin Crossley at ændre et enkelt bogstav i de røde blodlegemers DNA og derved i laboratorieforsøg øge deres produktion af hæmoglobin, som transportere ilten fra lungerne til kroppens organer. Dette er et trin på vejen til en kur for blodsygdommene thalassæmi og seglcelleanæmi og muligvis også gavne patienter med andre blodsygdomme,  som eksempelvis MDS.

Det forskerne har gjort, at at vække et sovende gen, som er aktivt i livmoderen, men bliver slukket i de fleste mennesker efter fødslen. Professor Crossley fortæller i nyhedsbrevet fra UNSW, at "Under udviklingen i livmoderen er et føtalt hæmoglobin gen tændt. Det danner føtalt hæmoglobin, som har en høj tiltrækning på ilt, så barnet kan snuppe ilt fra moderens blod. Efter fødslen slukkes det føtale hæmoglobin-gen, og et voksen hæmoglobin-gen tændes." Forskerne har baseret deres nye metode på at et lille antal mennesker med et beskadiget voksen hæmoglobin-gen har en ekstra gavnlig mutation af det føtale hæmoglobin-gen. Denne mutation holder deres føtale hæmoglobin-gen tændt hele deres liv.

Sygdomme som thalassæmi og seglcelleanæmi skyldes, at man har arvet et beskadiget hæmoglobin-gen. Mutationer, der påvirker voksen hæmoglobin-genet er blandt de mest almindelige af menneskelige genetisk mutationer, og omkring 5% af verdens befolkning har en defekt i voksen hæmoglobin-genet.

Forskerne ved UNSW har indført en enkelt bogstavs mutation i de røde blodlegemer ved anvendelse af genom-redigerings proteinet Talens, som kan konstrueres til at skære et gen på et bestemt sted, hvor de ønske donor-DNA så indsættes. Professor Crossley siger: "Pauser i DNA kan være dødelige for cellerne, og derfor har det et maskineri til at reparere eventuelle rifter så hurtigt som muligt, ved at snuppe noget overskydende DNA, der ser ud til at matche - ligesom som man reparerer en rød sok med noget rødt uld".

Forskningarbejdet er udført af Ph.d-studerende Beeke Wienert under ledelse af professor Merlin Crossley, og link til såvel nyheds-artiklen og forsknings-artiklen findes i boksen til højre.